A identificat și optimizat o modalitate simplă de a corecta expresia distrofinei printr-o singură tăietură în ADN-ul genomic. Este primul autor al acestui studiu. Distrofia Musculară Duchenne este cea mai frecventă și severă formă de distrofie musculară, provocând ruperea fibrelor musculare și adesea ducând la deces la începutul vieții adulte. Este cea mai răspândită la băieți, afectând aproximativ 1 din 5 000 de bărbați născuți și nu are leac. Noua abordare a restabilit până la 90% din expresia proteinei distrofine în mușchii scheletici și în inimă.
Profil Științific:
Dr. Leonela Amoasii este o cercetătoare de renume internațional, specializată în biologia moleculară și ingineria genetică, recunoscută în special pentru contribuțiile sale de pionierat în domeniul editării genomice și al terapiilor genice. Originară din Republica Moldova, parcursul său academic și profesional exemplifică excelența în cercetarea biomedicală globală.
Parcurs Academic și Formare
Formarea sa academică este solidă, fiind fundamentată în spațiul european și consolidată prin experiență internațională. Dr. Amoasii a urmat studiile universitare și de doctorat în Franța, la Universitatea din Strasbourg, desfășurându-și cercetările doctorale în cadrul prestigiosului Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), sub coordonarea Dr. Jocelyn Laporte. În această etapă, expertiza sa s-a concentrat asupra miopatiilor centronucleare și a dinamicii filamentelor intermediare de desmină în mușchii scheletici.
Expertiză și Contribuții Științifice
Activitatea sa de cercetare a avansat semnificativ în Statele Unite, unde a activat ca cercetător post-doctoral în laboratorul profesorului Eric Olson de la UT Southwestern Medical Center din Dallas. Aici, Dr. Amoasii a fost implicată direct în dezvoltarea unor strategii terapeutice inovatoare pentru Distrofia Musculară Duchenne (DMD). Cercetările sale au vizat utilizarea tehnologiei CRISPR/Cas9 pentru corectarea mutațiilor genetice la nivel molecular, oferind perspective noi în tratamentul acestei patologii severe, care, istoric, a reprezentat o provocare terapeutică majoră.
În cariera sa industrială, Dr. Amoasii a deținut roluri de conducere strategică în cadrul unor companii de biotehnologie de vârf:
- Vertex Genetic Therapies: Director de Cercetare în Editare Genetică, coordonând echipe multidisciplinare pentru avansarea terapiilor genice.
- Exonics Therapeutics: A contribuit la dezvoltarea de soluții de editare genomică, rol care a precedat integrarea sa în cadrul Vertex prin achiziția companiei.
Impact și Recunoaștere
Dr. Leonela Amoasii este recunoscută nu doar pentru rigoarea tehnică, ci și pentru viziunea sa strategică în aplicarea biotehnologiilor pentru tratarea bolilor genetice rare. Publicațiile sale, apărute în jurnale științifice de prestigiu, reflectă efortul continuu de a rafina instrumentele de editare a genomului, cum ar fi utilizarea metodelor de „base editing” pentru a corecta mutații punctuale fără a induce rupturi de dublu catenă în ADN, minimizând astfel riscurile asociate.
Pe lângă expertiza tehnică, Dr. Amoasii este recunoscută ca o voce influentă a comunității științifice, fiind inclusă în diverse liste care celebrează femeile de știință care au adus contribuții majore în domeniile STEM. Multilingvă și cu o vastă experiență multiculturală, cariera sa servește drept model de succes în cercetarea fundamentală și translațională, demonstrând impactul pozitiv al inovației genetice asupra sănătății umane.
He identified and optimized a simple method to correct dystrophin expression through a single cut in genomic DNA (Deoxyribonucleic Acid). He is the first author of this study. Duchenne Muscular Dystrophy is the most common and the most severe form of muscular dystrophy, causing rupture of muscle fibers and often leading to death in early adulthood. It is most prevalent in boys, affecting approximately 1 in 5,000 male birth and has no cure. The new approach restored up to 90% of dystrophin protein expression in skeletal muscles and in the heart.
Leonela Amoasii, Ph.D., has worked in the laboratory of Dr. Eric Olson at the University of Texas Southwestern Medical Center in Dallas since 2012. Dr. Amoasii obtained her undergraduate degree in Molecular Biology and Biochemistry and master degree in Molecular and Cellular Physiopathology at the Louis Pasteur University in Strasbourg, France. Dr. Amoasii pursued her graduate studies at the Institut de Génétique Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) at the University of Strasbourg in France.
During her doctoral studies, she identified the mechanistic basis of myotubular centronuclear myopathy and acquired expertise in the use of adeno-associated virus (AAV) for manipulation of gene expression in muscle. Over the last years, Dr. Amoasii has been involved in developing a new therapeutic approach for repairing Duchenne muscular dystrophy using CRISPR/Cas9 genomic editing. Dr. Amoasii pursued the in vivo optimization of the CRISPR/Cas9 genomic editing, her recent work reveals promising results for translation of the genome editing technology to human patients.
Dr. Leonela Amoasii is an internationally renowned researcher specialized in molecular biology and genetic engineering, recognized primarily for her pioneering contributions to genomic editing and gene therapies. Originally from the Republic of Moldova, her academic and professional trajectory exemplifies excellence in global biomedical research.
Academic Background and Training
Her academic foundation is robust, grounded in the European educational system and consolidated through extensive international experience. Dr. Amoasii pursued her undergraduate and doctoral studies in France at the University of Strasbourg, conducting her doctoral research at the prestigious Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) under the supervision of Dr. Jocelyn Laporte. During this stage, her expertise focused on centronuclear myopathies and the dynamics of desmin intermediate filaments in skeletal muscles.
Expertise and Scientific Contributions
Her research activity advanced significantly in the United States, where she worked as a postdoctoral researcher in Professor Eric Olson’s laboratory at the UT Southwestern Medical Center in Dallas. Here, Dr. Amoasii was directly involved in developing innovative therapeutic strategies for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Her research focused on utilizing CRISPR/Cas9 technology to correct genetic mutations at the molecular level, offering new perspectives in the treatment of this severe pathology, which has historically represented a major therapeutic challenge.
Throughout her industrial career, Dr. Amoasii has held strategic leadership roles within top-tier biotechnology companies:
- Vertex Genetic Therapies: Director of Gene Editing Research, coordinating multidisciplinary teams to advance gene therapies.
- Exonics Therapeutics: She contributed to the development of genomic editing solutions, a role that preceded her integration into Vertex through the company’s acquisition.
Impact and Recognition
Dr. Leonela Amoasii is recognized not only for her technical rigor but also for her strategic vision in applying biotechnologies to treat rare genetic diseases. Her publications, featured in prestigious scientific journals, reflect a continuous effort to refine genome editing tools, such as utilizing „base editing” methods to correct point mutations without inducing double-strand breaks in DNA, thereby minimizing the risks associated with such interventions.
Beyond her technical expertise, Dr. Amoasii is known as an influential voice in the scientific community, frequently included in lists that celebrate female scientists who have made major contributions to STEM fields. Multilingual and possessing vast multicultural experience, her career serves as a model of success in fundamental and translational research, demonstrating the positive impact of genetic innovation on human health.
Леонела АМОАСИЙ – RU
Она выявила и оптимизировала простой способ коррекции экспрессии дистрофина посредством одного разреза в геномной ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Он является первым автором данного исследования. Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространённой и наиболее тяжёлой формой мышечной дистрофии, вызывающей разрыв мышечных волокон и часто приводящей к смерти в начале взрослой жизни. Она наиболее распространена у мальчиков, поражая приблизительно 1 из 5 000 новорождённых мальчиков и не имеет лечения. Новый подход восстановил до 90% экспрессии белка дистрофина в скелетных мышцах и в сердце.
Д-р Леонела Амоасий — всемирно признанный исследователь в области молекулярной биологии и генной инженерии, известная прежде всего своим новаторским вкладом в редактирование генома и генную терапию. Родом из Республики Молдова, её академический и профессиональный путь является примером передового опыта в глобальных биомедицинских исследованиях.
Академический бэкграунд и образование
Её академический фундамент прочен, он заложен в европейской образовательной системе и подкреплен обширным международным опытом. Д-р Амоасий получила высшее и докторское образование во Франции в Страсбургском университете, проводя свои докторские исследования в престижном Институте генетики и молекулярной и клеточной биологии (IGBMC) под руководством д-ра Жослена Лапорта. На этом этапе её опыт был сосредоточен на центронуклеарных миопатиях и динамике промежуточных филаментов десмина в скелетных мышцах.
Опыт и научный вклад
Её исследовательская деятельность значительно продвинулась в США, где она работала постдокторантом в лаборатории профессора Эрика Олсона в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета в Далласе. Здесь д-р Амоасий принимала непосредственное участие в разработке инновационных терапевтических стратегий для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Её исследования были сосредоточены на использовании технологии CRISPR/Cas9 для исправления генетических мутаций на молекулярном уровне, предлагая новые перспективы в лечении этой тяжелой патологии, которая исторически представляла собой серьезную терапевтическую проблему.
На протяжении своей индустриальной карьеры д-р Амоасий занимала стратегические руководящие должности в ведущих биотехнологических компаниях:
- Vertex Genetic Therapies: Директор по исследованиям в области редактирования генов, координируя междисциплинарные группы по развитию генной терапии.
- Exonics Therapeutics: Внесла вклад в разработку решений по редактированию генома, эта роль предшествовала её интеграции в Vertex после приобретения компании.
Влияние и признание
Д-р Леонела Амоасий признана не только за свою техническую строгость, но и за стратегическое видение применения биотехнологий для лечения редких генетических заболеваний. Её публикации в престижных научных журналах отражают постоянные усилия по совершенствованию инструментов редактирования генома, таких как использование методов «базового редактирования» (base editing) для исправления точечных мутаций без вызова двухцепочечных разрывов в ДНК, тем самым минимизируя риски, связанные с такими вмешательствами.
Помимо своего технического опыта, д-р Амоасий известна как влиятельный голос в научном сообществе, её часто включают в списки женщин-ученых, внесших значительный вклад в области STEM. Будучи полиглотом и обладая обширным мультикультурным опытом, её карьера служит примером успеха в фундаментальных и трансляционных исследованиях, демонстрируя положительное влияние генетических инноваций на здоровье человека.